Esclerosis Lateral Amiotrófica. Enfermedad rara, degenerativa. Mediquo. Salud. Tu amigo médico. Chat médico.

¿Qué es la ELA? Una dolencia incurable hoy en día

Vamos a hablar de una enfermedad de las llamadas raras por el número de casos que se producen porcentualmente, pero que cada vez tiene mayor visibilidad social y sobre la cual la medicina investiga sin desmayo.

Qué es la ELA

La Esclerosis Lateral Amiotrófica es una enfermedad degenerativa que afecta a las neuronas motoras, es decir, a las que controlan el movimiento voluntario de los músculos. Es una dolencia incurable hoy en día, aunque existen fármacos, recursos médicos y sociales que han logrado mejorar la calidad de vida del paciente con ELA. No hay que confundirla con la Esclerosis Múltiple.

Causas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica

Se desconoce hasta ahora la causa exacta por la cual la enfermedad se manifiesta. Se han buscado explicaciones como el envejecimiento, infección vírica, y la intoxicación por metales pesados. Actualmente se piensa que un tanto por ciento pequeño de los casos tiene su origen en causas hereditarias.

Otra línea de investigación consiste en probar la existencia de una mutación genética como responsable de la enfermedad.

Se manejan dos hipótesis sobre el origen del ELA:

  • Deficiencias en el crecimiento nervioso.
  • Un neurotransmisor llamado glutamato en la parte exterior de las células nerviosas.

 

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Síntomas de ELA

Los primeros síntomas se empiezan a manifestar a partir de los 50 años, pero también se han dado casos en personas a partir de los 11 años. Se produce una debilidad progresiva de los músculos, empezando por los de la mano o pie que luego continúa con dificultades para tragar, subir escaleras o levantar cualquier objeto. También aparecen calambres musculares y trastornos en el habla.

Al avanzar la enfermedad afecta a más paquetes musculares, registrándose espasmos y contracciones involuntarias. Incluso produce que los músculos que rigen la respiración se deterioren, desembocando progresivamente en una insuficiencia respiratoria que conlleva ventilación asistida cuando es grave.

Diagnóstico de la enfermedad

Para diagnosticar ELA el médico hace una historia clínica completa aportando los síntomas del paciente y otros datos sobre antecedentes, enfermedades familiares, etc. Después se realiza un examen físico para evaluar fuerza, resistencia, reflejos y si existen espasmos. Una espirometría dará los resultados sobre el estado de la respiración del enfermo.

La prueba definitiva que confirma la presencia de ELA es el electromiograma en la que se ve el problema neurológico que afecta a los músculos y si hay pérdidas de neuronas motoras. Se realizará una Resonancia Magnética Nuclear para confirmar la atrofia cerebral.

Tratamiento de ELA

El tratamiento, hoy en día, va dirigido a combatir los síntomas y retrasar el avance de la enfermedad. Gracias a la investigación se han conseguido fármacos para combatir las molestias que ocasiona la enfermedad (calambres, espasmos…), también que los problemas de deglución y respiración se manifiesten más tarde. Para controlar los problemas respiratorios se realizan revisiones y espirometrías periódicamente.

 

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*Contenido validado por el equipo médico de mediQuo.

 

 

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