La prueba del talón consiste en tomar una muestra de sangre del bebé recién nacido, generalmente del talón, para analizarla y comprobar la existencia de alguna probable enfermedad metabólica, de forma que se pueda tratar precozmente.

También se llama cribado neonatal o detección precoz. Se hace para detectar enfermedades minoritarias antes de que estas produzcan síntomas. La realización es en las primeras 48 horas de vida del bebé, se extraen unas gotas de sangre mediante la punción del talón y se recogen en un papel secante.

Objetivo de la prueba

La finalidad de la prueba del talón es detectar enfermedades hereditarias del metabolismo. La prueba no es obligatoria, pero sí aconsejable, ya que la detección precoz de estas patologías tiene consecuencias positivas sobre el recién nacido y su familia.

Hay que decir que esta prueba es un análisis de screening (cribado neonatal), lo cual significa que se necesitan pruebas más específicas para la confirmación del diagnóstico. Puede que la prueba tenga que repetirse para comprobar bien el resultado si la primera sale positiva. En caso de necesitar esta segunda muestra, el hospital contacta con la familia para llevarla a cabo. También te puede interesar conocer los motivos por lo que los demás no deben tocar al recién nacido si tienen las manos sucias.

 

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Enfermedades que pueden detectarse con la prueba del talón

Las enfermedades que se revelan son metabólicas congénitas que todavía no tienen síntomas, pero pueden tenerlos. Son la mayoría hereditarias y de tipo endocrinológico, metabólico, enfermedades sanguíneas e inmunodeficiencias. Las más comunes son:

  • Hipotiroidismo: cuando la glándula tiroides produce una cantidad insuficiente de hormonas tiroideas.
  • Fenilcetonuria: es una alteración genética que dificulta la transformación del aminoácido fenilalanina de las proteínas. Puede provocar problemas neurológicos.
  • MCADD (Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media): se da una mala descomposición de algunas grasas que provienen de los alimentos.
  • CHADD (Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga): dificultad del organismo para extraer la energía que obtiene de los ácidos grasos de los alimentos.
  • Acidemia glutárica tipo 1: Cuando las proteínas no se descomponen con facilidad y se acumulan así sustancias dañinas en la sangre y la orina.
  • Fibrosis quística: Sucede cuando la proteína CFTR provoca un funcionamiento inapropiado de las glándulas exocrinas, dando lugar a problemas pulmonares y de páncreas.
  • Anemia de células falciformes: Incorrecto transporte de oxígeno por malformación de glóbulos rojos.

En una segunda fase del diagnóstico también pueden descubrirse otras tres enfermedades como la hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia y el déficit de biotinidasa.

Las enfermedades diagnosticadas con la prueba del talón son actualmente incurables. Pero hay que iniciar tempranamente el tratamiento adecuado (por ejemplo, alimentación especial), lo cual puede evitar el desarrollo de síntomas.

 

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