Habéis convivido en pareja, quizás os habéis casado.… Y, ahora ha llegado el momento de agrandar la familia. Es una decisión muy importante en la vida: tener un hijo. Hay decenas de preguntas que las parejas se hacen cuando llega este momento, pero sin duda la más importante es: ¿Nacerá sano nuestro hijo? Para ello y en determinadas circunstancias, que analizaremos en los siguientes párrafos, será recomendable realizar un test de compatibilidad genética, si algunos de los dos progenitores son portadores de enfermedades genéticas y quieren detectar alguna enfermedad de su futuro hijo.

Frente al deseo de ser padres, lo primero y más recomendable es visitar al ginecólogo, quien básicamente os indicará:

  • Cuidar la alimentación para no cometer excesos durante el embarazo. Lee aquí “Las 40 semanas del embarazo”.
  • Tomar suplementos de ácido fólico (para prevenir problemas durante la formación del cerebro y la médula espinal del bebé).

Además, os preguntará sobre los antecedentes personales y familiares de enfermedades, ya que ésta es una información útil para anticipar cualquier riesgo para el futuro bebé.

Haya o no antecedentes, la pareja puede querer salir de dudas sobre si el futuro bebé puede tener riesgos de padecer alguna enfermedad genética, en el caso de que los padres sean portadores de enfermedades de tal índole. En este caso, será recomendable hacerse un Test de Compatibilidad Genética (TCG).

 

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¿Qué es el TCG?

Hoy en día se conocen alrededor de 7.000 enfermedades producidas por mutaciones en distintos genes, y uno de cada 100 bebés nace con alguna de ellas. El Test de Compatibilidad Genética permite prevenir la transmisión a los hijos. A través del estudio del ADN en sangre o en saliva de ambos padres, se analizan miles de mutaciones genéticas, pero no hay que alarmarse con los resultados ya que debe ser un profesional quien los interprete. Un padre puede ser portador de una mutación genética, pero no desarrollar la enfermedad que la misma genera. Simplemente es un portador sano. Más tarde, se cruza dicha información para saber si ambos miembros de la pareja tienen la misma mutación, algo que aumentaría drásticamente la probabilidad de transmisión. El proceso dura un mes y es posible evitar la trasferencia de más de 600 enfermedades genéticas. Con este test se reduce de 1 cada 100 a 1 cada 30.000 casos de enfermedades como fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la sordera hereditaria no sindrómica, entre otras.

¿Qué sucede cuando se detecta una mutación?

Sólo aparece cuando ambos miembros de la pareja tienen una mutación relacionada con la misma enfermedad. Como ejemplo, en los casos que la enfermedad en cuestión solo involucre alteraciones en un gen, la posibilidad de que un hijo nazca con la enfermedad genética es del 25% . En cambio, cuando solo uno de los dos progenitores es portador, la probabilidad de tener un hijo enfermo es nula. En estos casos, uno de cada dos hijos será portador, pero todos ellos serán sanos.

Por otra parte, en el caso de enfermedades ligadas al cromosoma X, como la distrofia muscular de Duchenne o la hemofilia, cuando la mujer es portadora, la probabilidad de que un hijo tenga la enfermedad es del 25% y será siempre un varón.

Cuando el TCG ha revelado el riesgo de trasmitir una enfermedad genética al futuro bebé, existen alternativas que pueden ayudar:

  • Fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional: los embriones no afectados por la enfermedad se pueden seleccionar y transferir a la madre para asegurar la gestación de un bebé sano.
  • Donación de gametos: tratamiento de reproducción asistida con esperma u óvulo de una persona donante que no sea portadora de la misma enfermedad que los integrantes de la pareja.

 

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¿Cuándo es recomendable hacerse un test?

Todos los seres humanos tienen mutaciones genéticas, pero estas no necesariamente generan enfermedades. De todas formas, únicamente será aconsejable hacerlo en las siguientes ocasiones si ambos progenitores son portadores de enfermedades genéticas que deban tener consideración para el futuro bebé y por tanto:

  • Antes de un tratamiento de reproducción asistida: para determinar el tratamiento más adecuado y la necesidad de un diagnóstico genético de los embriones.

Si estáis embarazados, ¡Felicidades!  y si quieres saber si lo estás Lee aquí “¿Cómo puedo saber si estoy embarazada?”, ¡Coméntanos! Estaremos encantados de ayudarte.